左室致密化不全（LVNC）:LVNC是威胁人类健康的三大基因相关原发性心肌病之一，解剖上表现为心室壁多发的、异常粗大的肌小梁和交错深陷的小梁间隐窝，可导致恶性心律失常、充血性心力衰竭、栓塞以及猝死。LVNC临床表现差异巨大，部分在出生后早期就被检查出有结构改变，也有部分到成人才被检查出来。患者可以没有症状长久生存，也可表现为致命的心律失常、心力衰竭或猝死。传统的诊断方法如依靠临床表现、超声心动图和心脏核磁，LVNC以常染色体显性遗传为主，也有X连锁遗传和线粒体遗传等方式。

家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层动脉瘤（TAAD）：临床上TAAD以主动脉夹层、扩张及动脉瘤形成为主要表现，是最危重的心血管系统疾病之一。典型症状胸痛往往是其唯一的临床表现，而一旦出现症状，不同部位的主动脉（升主动脉、主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉）病变已不可逆转，主动脉的破裂和心脏压塞则是该病灾难性转归。在目前条件下，手术或介入治疗是唯一有效的方法。TAAD发病凶险，65%-75%的患者在急性期死于心脏压塞和主动脉破裂。遗传学研究已证明，至少7个基因与本病发病有关。