在过去的20多年，静脉免疫球蛋白被广泛地用于原发性免疫缺陷病的治疗，但是价钱昂贵，且不能根治。而HLA配型一致的造血干细胞移植和基因治疗是治愈大多数原发性免疫缺陷的惟一有效的方法。目前在发达的国家造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病已被广泛的开展。造血干细胞移植主要应用于两个方面：淋巴系免疫缺陷，如高IgM血症、重症联合免疫缺陷和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症；髓系免疫缺陷，如慢性肉芽肿病和白细胞粘附缺陷等就我国而言，对于原发性免疫缺陷病，目前还存在着众多问题。如尚未健全全国或局部地区的筛查和登记工作；分子生物学诊断明显滞后；一些患儿因治疗费用的昂贵而不能坚持规范性治疗；由于不能及时发现病例、缺乏足够的供体来源和社会的重视不够，大部分原发性免疫缺陷病的患儿因未进行骨髓移植而夭折。随着我国发现的原发性免疫缺陷病的病例明显增多，必须引起社会和医学界的重视。目前国外发达国家已成立了相应的原发性免疫缺陷病的协会或组织，呼吁全社会来关心这些患者。