预知下一代的遗传病


  对于父母来说,最大的心愿是希望孩子健康快乐。然而对于任何一位准父母来说,能否在怀孕之前就预知自己是否携带潜在遗传病基因,如果是,又是何种基因呢?

  位于美国加州硅谷的新创公司Counsyl为此发明了这样一项基因测试技术:为计划将要怀孕的人进行基因测试,帮助他们了解自己体内可能携带的遗传病基因。如果有,这些人可以选择领养或者试管婴儿,以避免产生更大的悲剧——约有20%-30%的婴儿死亡率由遗传病造成。

  更为难得的是,大多数基因测试一次只能测试一种疾病,不仅每次都需要一份血液样本,并且成本在500—1000美元不等,因此使用的局限性很大。而Counsyl公司只需要通过一次唾液样本测试,就能测试100种以上,包括家族黑蒙性白痴、囊胞性纤维症和脊髓性肌萎缩等多种遗传疾病,而这一切仅需花费350美元左右。

  该公司使用一种定制的芯片,该芯片能一次性同时进行大量的遗传变异测试,然后使用复杂的统计软件捕获致病基因导致的突变的存在。只要遗传致病基因是这项技术数据库所包含的,那么测试上的精确度将和单一基因测试一样。

  Counsyl公司的这项发明为他们赢得了创新奖项。拉里·博克(Larry Bock)是风投公司LUX资本有限责任合伙人,也是该创新奖项的裁判。他表示,Counsyl公司的技术给予那些携带家族遗传疾病基因又想要有孩子的家庭更高质量的生活,虽然该技术立足于旧有的基因测试方式功能并将其结合起来,但它提供的是一份更灵活简便且低成本的服务方式。

  该公司实验室已于2009年春季获得美国官方的许可,到去年十月已经在全美实行。现在美国人对该技术更多的争议则是停留在伦理方面:一旦知道遗传疾病基因的存在,接下来该怎么做呢?但不管怎样,他们还是希望更早地了解计划中的下一代。