基因测试揭秘家族乱伦事件


  十年前的人类基因组计划为基因测序带来革命性的变化,基因测序技术开始进入个人疾病诊断治疗领域。然而,伴随着该技术在医疗应用方面的不断拓宽,令人意想不到的是,测序结果揭露了部分家庭隐秘的不伦事件。这一事实令医学界一片哗然,引发了关于如何处理该类型事件的道德争议。

  在美国,目前只有少部分实验室将这种单核苷酸多肽序列测试(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-based array)作为常规测试。该测试可以帮助医生针对患者的基因组,探测出是否存在多余的或丢失的基因片段,从而解释患病的原因。然而,测试同样也可以显示出,患者携带的大型相同基因片段来自不寻常的近亲(例如,父亲和姐姐)关系,这引发了科学界不得不注意的社会与法律问题。

  在休斯顿的拜尔医学院(Baylor College of Medicine),DNA测试通常用来诊断儿童先天性残疾病因,诸如出生缺陷,癫痫或发育迟缓。然而,约有1/4的结果显示,患者遗传自母亲的基因和遗传自父亲的基因是相同的,这意味着,他们的双亲具有直系血缘关系,例如,父亲和女儿,兄弟姐妹,或母亲和儿子。患者遗传自双亲的基因具有一半相同的,意味着其父母具有旁系血缘关系,如叔叔和侄女。

  拜尔医学院分子和人类遗传学系主任亚瑟·L·伯德(Arthur L. Beaudet)博士将此现象发表在上周的《柳叶刀》(Lancet)杂志上,他表示说,拜尔医学院已经发现了10起以下近亲乱伦事件,直系血缘关系结合生下孩子的残疾患病率比普通儿童高出50%。现在,他们开始对残疾儿童实行常规测试,用以挖掘类似事件。他说:“虽然通常我们不会表示怀疑,但是测试结果往往令人惊讶。”伯德博士及同事正在呼吁有关机构建立处理问题的相关条款。研究学者们表示,要努力避免技术发展可能带来的伤害。