加拿大蒙特利尔大学中心医院研究中心（CHUM Research Centre）的科学家们首次确认了一种新的基因，这条基因同时和自闭症（autism）以及癫痫（epilepsy）有关。

　　在神经专家帕特里克·珂赛特（Patrick Cossette）博士的带领下，研究小组对一支患有癫痫的法裔加拿大家族成员进行了基因分析，部分成员同时还患有自闭症。通过基因图谱比对，研究小组发现该家族成员在一种突触蛋白基因(SYN1)上具有严重突变。

　　另外，研究小组也对另外两组来自魁北克的群体进行了基因分析，一组成员中有1%为自闭症患者，另一组中有3.5%为癫痫患者，某些携带SYN1突变的患者也显示出同时患有这两种疾病。

　　自闭症有多种类型，发病通常归结于遗传因素，大约1/3的自闭患者同时遭受不同程度的癫痫，但这种伴随疾病的病因一直没有解释。神经突触蛋白基因对神经递质周围的膜结构发育和突触囊泡有着至关重要的作用，而神经递质担负着神经元之间的信息传导。虽然之前的研究已经确认了其他种类的基因突变影响神经突触的发育，但对于癫痫领域方面却是个空白。

　　珂赛特解释说，这是首次确认SYN1基因与自闭症及癫痫症有关，同时也能作为突触蛋白功能反常假设的有力支持。目前为止，还没有其他人类基因研究作出相关论证。