性染色体异常（克氏征和变异，如46XY，47XXY，47XXY嵌合体） 

　　克氏征是性染色体最常见的异常，新生儿的发病率为0.07%(66/9766)。成人克氏征患者有坚硬的小睾丸，里面生精细胞全部缺乏。临床表现从正常男性外表到男性性腺激素不足：毛发稀少、女性毛发分布，由于骨骺闭合延迟而至手臂和下肢变长。 

　　  

　　在克氏征中雷氏细胞常常受损，睾酮水平可以正常或降低，E2水平正常或者升高，FSH升高，奇怪的是虽然T水平较低而性欲常正常，但随着年龄增加需补充雄激素。 

　　  

　　在克氏征嵌合体(46XY/47XXY)患者中有生精细胞存在和成熟精子产生，胚胎种植前FISH分析能证实有正常的胚胎。24XY精子在克氏征嵌合体患者中占0.9-2.1%，在克氏征患者中占1.36-25%，这显示有些47XXY细胞能进行减数分裂产生正常的精子。目前尚不清楚单倍体精子产生的机理，在一定情况下，有些47XXY男性生殖细胞能产生单倍体精子。 

　　  

　　克氏征患者产生47XXY精子的概率增加，ICSI周期时应作PGD检查，如无条件，应行羊水检查核型。47XXY核型胚胎不应种植。 

　　  

　　克氏征患者具有雄激素缺乏的风险，随着年龄的增大，需激素替代疗法。对那些进行睾丸活检取精术的克氏征应作长期的激素检测随访。