高Hcy血症和动脉粥样硬化的关系首先是在罕见的先天性常染色体隐性遗传病称Hcy尿症的患者中发现的。其血浆Hcy浓度超过正常人的几十倍(40～50倍)，并大量从尿液中排出。这些病人除了有眼睛、骨骼、中枢神经系统病变外，主要是在青少年时期，甚至在儿童时期就发生包括动脉粥样硬化在内的致命性心血管系统病变，动脉和静脉出现多发性血栓形成和栓塞。血管病变可以累及大、中、小各级血管，也可影响血管床。病理检查表明冠状动脉上可出现内膜增厚、中层肌纤维断裂、间质胶原增加、内弹力层也可变化。血管周围有结缔组织增生，内含大量的成纤维细胞，少量的弹力纤维。

　　近年来大量研究表明：不仅血浆Hcy浓度极度升高，而且中等程度甚至轻度的升高就与动脉粥样硬化性心血管系统病变有关。高Hcy血症患者可较早出现冠状动脉和其它动脉的粥样硬化病变，是冠心病的独立危险因素。Clark等研究了55岁以下经冠状动脉造影证实的早发冠心病病人，给予蛋氨酸负荷后的结果表明：冠心病患者30%可见高Hcy血症，而非冠心病者无一例发生。Arnesen等在挪威的一项研究，对年龄12～61岁的21826例人群进行了4年追踪观察。123人以后发生了心肌梗塞。将其与同期随机选择的478例健康者进行对比研究发现，冠心病组Hcy浓度为12.7±4μmol/L，比对照组11.3±3.7μmol/L高1.4μmol/L(12.4%,p=0.000 2)。血浆Hcy浓度每升高4.0μmol/L(约一个标准差)，冠心病心肌梗死的相对危险增加1.41。Genest等测定了170例(年龄50±7岁)经冠状动脉造影诊断为早发冠心病的男性患者和225例无冠脉疾病的对照者(年龄49±6岁)的血浆Hcy，患者血浆Hcy浓度(13.66±6.44μmol/L)显著高于对照者(10.93±4.90μmol/L,p=0.001)。高血压病、吸烟和糖尿病的存在并不能显著改变患者或对照者的血浆Hcy水平。Stampfer等［13］追踪了277例先后发生过心肌梗死的病人，发现这些病人在发病前，其血浆H(e)水平都不同程度的高于对照组(11.1±4.0比10.5±2.8μmol/L，p=0.03)。提出如果H(e)浓度高于对照组的5%时，有3倍发生心肌梗死的危险性，尤其是中青年人。作者在另一篇报道中指出，只要H(e)含量超过正常上限的1.7μmol/L，有可能使发生心肌梗死的危险性增加3.4倍。Mayer等研究通过血管内超声观察冠状动脉内粥样斑块情况，观察到当H(e)浓度小于8μmol/L时，冠状动脉内粥样斑块较小，0.17～0.76mm；H(e)浓度大于8μmol/L者，冠状动脉内粥样斑块明显增大，0.27～1.04mm(p＜0.0012)。表明H(e)与冠状动脉病变程度呈正相关。Hcy与冠心病的其它危险因素之间的关系，结论不尽相同。Glueck等调查了482例高脂血症病人，高H(e)血症患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇比正常对照组低，呈反比关系。有些研究发现Hcy浓度与血浆胆固醇浓度、血压、心率成正比，与体力活动强度呈反比，尤其在老年人。有些研究结果显示冠心病组Hcy水平与胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白水平均无明显相关性。和糖尿病及血糖值也无相关性。综上所述，Hcy被认为是一个冠心病发病的独立危险因素，是一个强的冠心病预报因子。