干细胞

　　2010年10月，在人类胚胎干细胞首次被分离的12年后，一种由这类细胞衍生的治疗方法第一次在人体上进行了测试。这种疗法是由杰龙公司（Geron）研发的，目的是用在损伤部位注射分化神经细胞的方法，治疗脊髓损伤。

　　由于这次临床试验是首例，杰龙不得不打造了一种新的渠道，与美国食品药物管理局（FDA）共同推进其进程，作为FDA的代理找到如何管理胚胎干细胞疗法并评估这些细胞安全性的方法。这家公司起初获得了批准，于去年开始临床试验，但是，几个月后，因为动物实验提出了新的安全性问题，这个试验又被搁置了起来。

　　而第二家公司，先进细胞技术（Advanced Cell Technology）公司，于11月获得了FDA的批准，开始为遗传性失明患者进行来源于胚胎干细胞治疗的人体试验（见《干细胞治疗失明》一文）。

　　虽然这两项人体试验标志着干细胞研究推进的重要一步，一位华盛顿特区的联邦法官却可能将这一领域推后巨大的一步。2010年8月，仅仅在奥巴马总统废除了布什总统内阁禁令后的18个月（该禁令限制对特定数量胚胎干细胞使用联邦基金），罗伊斯·兰伯思（Royce Lamberth）法官颁布了阻止任何涉及胚胎干细胞研究的联邦资助的禁令，让整个干细胞研究界目瞪口呆。

　　研究人员们表示，这一决定，即使后来发生了转变，将会对这个领域起到破坏性影响，而这个起步迟缓却前景广阔的医疗研究领域刚刚建立起良好的势头。全美最大的资金资助机构 —— 国立卫生研究院（NIH） —— 正在备批的所有涉及人类胚胎干细胞的科研基金审查都已被搁置，尽管NIH和其他政府部门还在努力使禁令撤销。

　　联邦政府迅速对禁令做出上诉，上诉法庭在9月暂停了禁令，并在这个月听取了关于这个案子的最新一轮答辩。目前还不清楚，法院将会多快作出决定，或者说兰伯思法官将在何时做出最后裁决。

　　为避免那些阻碍胚胎干细胞研究的伦理之仗的不断影响，科学家们开发出了诱导多功能干细胞的新方法，这种细胞像胚胎干细胞一样灵活，却可以从成人组织中创建，无需使用胚胎（见《制造干细胞的新方法》一文）。这种新方法是由德里克·罗西（Derrick Rossi）和哈佛的合作者们开发的，具有高效性，使用了RNA而非DNA，来生成重新编程细胞所需的四种蛋白质。消除了对DNA的需要，就绕过了创制这些细胞的一些顾虑，比如生长出肿瘤细胞的风险。

　　基因组学

　　这一年，人类基因组计划完成10年后，基因组测序终于走上了医学实践的道路。患有一种神经系统紊乱疾病 —— 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth）—— 的医生兼科学家，詹姆斯·鲁普斯基（James Lupski），在25年的搜寻之后，通过测序他自己的整个基因组，找到了他的病源（见《用完全基因组查找病源》一文）。鲁普斯基的研究第一次显示了，全基因组测序可以怎样用来确定一个人疾病的遗传原因。

　　科学家们还使用测序技术来研究并治疗癌症，通过比较患者健康组织和肿瘤组织的基因组，来确定使癌细胞失控生长的基因错误。史蒂芬·琼斯（Steven Jones），贾奈萨·拉斯金（Janessa Laskin），与不列颠哥伦比亚癌症机构（the British Columbia Cancer Agency）的合作者们使用了这种方法，来帮助一位患有一种罕见腺癌的男性选择药物（见《根据基因组治疗癌症》一文）。伊兰·马迪斯（Elaine Mardis）与合作者们比较了同一患者原发肿瘤和转移肿瘤的基因组序列，试图找出使细胞挣脱原来的癌症病变，传播到全身的基因突变。基础医学公司（Foundation Medicine）是一家马萨诸塞州剑桥的新创公司，他们致力于运用这些研究成果，通过创建一个筛选试验，能够检测数以百计与癌症相关的基因突变。

　　大脑控制

　　光学遗传学 （Optogenetics）—— 用光来控制转基因神经元 —— 已迅速成为神经科学最热门的领域之一。现在，光学遗传学技术已在全球各地的数百个实验室使用，帮助科学家们深入了解大脑。虽然大部分的研究集中在基础科学方面，但也有少数今年发表的项目瞄准了临床应用。纽约威尔·康乃尔医学院（Weill Cornell Medical College）的研究人员们为盲鼠开发出一种更准确的人工合成视网膜，在特定视网膜细胞上经过基因工程改造，递显出一种感光蛋白（见《恢复视力新方法：对眼睛“放电”》一文）。基因疗法可能将有一天对人类做出同样的治疗。

　　卡尔·戴瑟罗斯（Karl Deisseroth）和他斯坦福的同事们用光学遗传学技术来控制肌肉运动，在基因工程小鼠的周围神经系统中，传递了一种光敏蛋白。一种微小的植入式LED补丁可以将毫秒级脉冲光传输至神经元，导致动物的腿部肌肉收缩。研究人员们认为，光触发收缩模仿正常肌肉活动，比直接传送电信号到神经产生的收缩更接近。这个发现可以帮助开发神经刺激器装置，有助于因脊髓损伤或疾病而瘫痪的病人。

　　为了在人的大脑中运用光学遗传学，研究人员们需要弄清楚，如何向大脑深处传送光。美敦力公司（Medtronic）是世界最大的医疗设备制造商之一 ，他们 正在研究这个问题。该公司目前已经制造出深脑电刺激器，已经被批准用于治疗帕金森氏症和其他神经系统疾病。一种类似的装置 —— 用光而不是用电 —— 可有助于提高深脑刺激器的设计，并有可能最终成为一种治疗手段。

　　埃德·博伊登（Ed Boyden）是光学遗传学的创始人之一，本刊今年1月份的特稿专栏中有关于他的专题报道，他在本刊英文网络版特邀专栏中撰写了很多关于科学是如何与大自然创造性地共同解决难题的文章。

　　合成生物学

　　最后，克雷格·文特尔（Craig Venter）和他在文特尔研究所（Venter Institute）的同事们创造了生命（见《合成基因组重建细胞》、《从零开始快速制作基因组》两文）。在这个历时15年的项目中，研究人员创造了一种合成基因组，然后用它来重建一个微生物细胞。

　　运用了一种于2008年开发的方法，研究人员们在基因组学先驱克雷格·文特尔的领导下，合成了一种叫做丝状支原体（Mycoplasma mycoides）的微小细菌基因组，包含了刚刚超过一百万个的DNA碱基对。接着，他们将这个合成基因组移植到一个相关的细菌，山羊支原体中，用了一种他们先前已经完善的非合成染色体。

　　一旦受体细胞结合了合成基因组，它们立即开始执行在基因组内编码的指令。这些细胞仅仅制造出丝状支原体蛋白质，并在几个回合的自我复制之后，所有受体物种的痕迹都不见了。

　　现在，文特尔和他的同事们正与诺华公司（Novartis）和美国国立卫生研究院合作，将这项技术快速转移到创建针对流感病毒新毒株的疫苗上。