10万人计划揭秘长寿


  大多数健康保险公司对遗传都十分谨慎小心,因为在大多数情况下,一个特定遗传变异会如何影响人的健康,以及是否会影响他们的医疗护理,还尚不清楚。

  现在,凯撒永恒集团(Kaiser Permanente)——美国最大的非盈利性医疗组织,宣告已完成了一项重大项目的第一阶段。该项目内容为收集凯撒集团10万名成员的遗传、医疗和环境信息。研究者们同时也分析了参与者端粒的长短。端粒是位于染色体末端的一个与老龄化有关的分子结构。这是目前为止最大的端粒研究。

  研究结果归并于和加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)合作的研究数据,不久之后就可以提供给研究不同的遗传和环境因子如何影响疾病的外部研究者们使用。收集和分析这10万个人的基因组,花费了该研究组大约15个月的时间,这些研究对象的年龄在18岁到107岁之间。该研究组在研究过程中应用了基因微阵列(gene microarrays)——设计用来快速发现遍布于基因组上的成千上万遗传变异的小芯片。

  虽然以往已做过这个级别上的遗传学研究,但他们将焦点集中在一种或几种疾病上,例如糖尿病和心脏病。凯撒集团的这一项目与众不同之处就在于,它包含了电子病历形式的多年综合医疗信息——包括验血结果,施药和其他境况。(凯撒永恒集团是美国最早采用电子病历的医疗机构之一。)

  “计算机化的数据可以往回追溯15年,”加州大学旧金山分校的统计遗传学家尼尔·瑞斯彻(Neil Risch)说,他是此研究的共同负责人。“这不像是有10万个血压测量结果——比较接近于100万个。”通过将这些数据与处方单结合,例如,研究者们可以审查遗传如何影响血压和施药的效力。

  研究者们也将立足于对参与者生活地点和时间的了解,纳入环境资料,例如空气质量和水质量记录。

  因为此研究中参与者的平均年龄为65岁,“我们认为,有些非常感兴趣的初始疑问可能会与老龄化有关,”凯撒永恒集团基因、环境与健康项目的执行官卡西·沙佛(Cathy Schaefer)说,他也是此项目的共同负责人。“确切的说,存在能使人们在不患严重疾病的情况下活到高龄的遗传和环境影响吗?”

  研究者们会继续跟进参与者,只要这些参与者继续从凯撒集团获得医疗保险。举例来说,他们可以检查端粒的长度预测长寿或健康老化的精确度如何。

  遗传学研究,例如那些常常引起隐私争议的研究所担忧的就是:个体参与者可能会被认出来,而且他们的数据可能会被滥用。在这种情况下,由于医疗计划的提供者牵涉于研究中,人们害怕凯撒集团会利用遗传信息改变医保比率或拒绝某些成员。但是,2008年通过的《遗传信息非歧视条令》(Genetic Information Non-Discrimination Act)规定为这种类型的歧视不合法。另外,研究参与者的信息受到《健康保险可调与责任条令》(Health Insurance Portability and Accountability Act)的特别保护。

  帕特里克·泰勒(Patrick Taylor)是哈佛法学院(Harvard Law School)健康法律政策、生物技术和生物伦理中心的一名研究员,他说,他并不担心这种情况下的隐私问题,部分原因就是此项目受到美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的监管。(此项目从美国国立卫生研究院获得了一项两年2480万美元基金的资助。)另外,凯撒集团有对其成员作出承诺的悠久历史,泰勒说。他对凯撒集团进行了研究。