目前，基因诊断测试的工作内容主要是通过基因测序来识别DNA分子中的每个碱基，即“基因密码”。基因测序可以识别人类基因组中多达30亿个碱基对，但在临床检验中只能测定单个基因，找出诱发疾病或紊乱的单个突变。在研究过程中，科学家采用了新的测序技术，能同时并行扫描数百万个DNA分子。但这种先进的技术尚未被批准用于辅助医学治疗上。

　　大多数最新的测序技术是由Illumina公司、美国应用生物系统公司（Applied Biosystems）、美国完整基因组公司（Complete Genomics）等公司开发，原理是利用摄像头记录样本DNA中被荧光素标记过的碱基，再通过软件测定出DNA序列。这些公司各自开发出了将较短DNA串集成到芯片或载玻片的技术，从而能够在同一时间内记录数百万个荧光反应（见《完整基因组公司》，第67页）。以往的技术在测序时需要将DNA分子放大或复制多次，但由太平洋生物公司（Pacific Biosciences）和牛津纳米通道公司（Oxford Nanopore）开发的最新技术却可以读取单个分子的序列，大大简化了测序前的准备工作，使得测序工作更简单。

　　DNA扫描的另一种方法是使用类似于芯片的微型设备，对变异的基因进行定位，取代以往逐个读取DNA序列的做法。基因变异也就是常说的单核苷酸多态性（SNP）。微晶片法是一种快速而有效的单个变异基因或基因型的识别方法，通过该方法，科学家已经识别出几百个与常见疾病有关的基因变异。但是，由于识别结果只占诱发疾病的基因群的一小部分，科学家还没有找到应用识别结果的方法，因而该技术尚未被应用到临床治疗中（见《数据困境》，下页）。此外，某些生物标记，如蛋白质等，能反映个体基因与环境的相互作用，研究人员也在对其进行研究。

　　到目前为止，个体化医学的大部分技术成果均来自对癌症的研究。例如，对乳腺癌的致病基因进行扫描，可以对有十年以上家族患病史的潜在高危发病人员实行早期干预。药物开发人员和科学家还发现了遗传标记，它能够预测病人是否对某种癌症药物有反应。某些新药在开出处方前，需要使用测序或微晶片技术对病人进行诊断性检测，以判定药效。（FDA参与个体化医学，第69页）

　　然而，这种所谓的药物遗传检测技术作用仍是有限的，尤其对于抗癌药以外的药物，因为大部分基因检测需要在特殊的实验室内进行，往往耗时数周。例如，对心脏病病人采取的个性治疗，需要在病人住院期间向医生提供基因检测信息。很多医疗器械公司正在努力研制能够进行临床应用的检测设备，通过生物晶片分析病人血液样本来确定药效。但是要想真正实现个体化医学的梦想，就必须加强先进的技术手段在临床治疗中的深入应用，使DNA的读取就像做X光检查或胆固醇检测一样简单。